Enfermedades raras

Enfermedades raras son aquelas que afectan a un número limitado de persoas con respecto a  población xeral, a menos de un de cada 2000. Sin embargo, a malloría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a unha de cada 100.000 persoas. Estímase que hoxe existen entre 5.000 e 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre o 6% y 8% da  población en total.

SÍNDROME DE MOEBIUS:
Enfermedad rara no desarrollo. Dos importantes nervios craneales,  6º e 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto o parpadeo e movimiento lateral dos ollos, como as múltiples expresións da  cara, polo  que causa parálisis facial e falta de movimiento nos ollos, a falta de expresión facial pode acompañarse de babeo, dificultades na fala e problemas de pronunciación.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD:

A progería de Hutchinson-Gilford e un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envellecmento prematuro de inicio postnatal, as características clínicas e radiológicas principales incluen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rixidez articular e osteolisis. A inteligencia non está afectada, a morte prematura prodúces por arterioesclerosis ou enfermedad cerebro-vascular.